國家兒童醫(yī)學(xué)中心啟動“新巢計(jì)劃” 可通過基因篩查200余種嚴(yán)重遺傳病
近日,國家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院啟動一項(xiàng)“新巢計(jì)劃”,發(fā)布了新生兒單基因遺傳病篩查方案,其篩查范圍更大。
國家兒童醫(yī)學(xué)中心根據(jù)多年來收治的遺傳疾病患兒情況的摸底調(diào)查,結(jié)合世衛(wèi)組織的新生兒疾病篩查原則等,自主研發(fā)設(shè)計(jì)靶向測序方案,針對我國相對常見的200余種發(fā)病較早、發(fā)病率相對較高并且可干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病進(jìn)行篩查,涉及明確致病基因500余個。
“新巢計(jì)劃”不僅涵蓋了目前在新生兒疾病篩查領(lǐng)域應(yīng)用較廣泛的串聯(lián)質(zhì)譜篩查方法涉及的將近50種遺傳代謝病,還將不同地區(qū)的高發(fā)病種整合其中,幾乎涵蓋我國發(fā)布的所有121種第一批罕見病目錄。試點(diǎn)5年以來,已完成篩查1萬余例,明確診斷17例,這些患兒均在出生2個月之內(nèi)就及時發(fā)現(xiàn)病情,為救治贏得了寶貴的時間。
國家兒童醫(yī)學(xué)中心主任 倪鑫:過去的篩查,也是提早發(fā)現(xiàn)存在問題,但是所篩查的疾病有限,而我們現(xiàn)在這個篩查把基本的范圍擴(kuò)大了,一步到位。
“新巢計(jì)劃”依托國家兒童醫(yī)學(xué)中心全國兒科分級診療體系網(wǎng)絡(luò),對篩查出來的患兒,實(shí)施全流程管理,有效避免“篩而不診、篩而不治”的風(fēng)險(xiǎn),提高遺傳性出生缺陷的“早篩、早診、早治”,推動我國出生缺陷防治工作的關(guān)口前移。